Что такое артрогрипоз?

Дорогие родители, помните! Артрогрипоз – это не приговор!

Что такое артрогрипоз?

Если буквально разобрать сам термин «артрогрипоз», то в переводе с греческого языка он будет означать «кривой сустав». Этот термин на сегодняшний день охватывает большое разнообразие различных врожденных заболеваний, которые можно обозначить следующим определением:

Артрогрипоз – это врожденная патология аппарата движения, проявляющаяся многочисленными контрактурами суставов, мышечной гипотрофией и поражением спинного мозга.

На патологию артрогрипоз из всех заболеваний, относящихся к болезням опорно-двигательного аппарата, приходится примерно 2-3 %.

Необходимо отметить, что в большинстве случаев деформации, определенные данной патологией, носят симметричный характер и с возрастом не прогрессируют. Внутренние органы при данном заболевании, как правило, не поражаются, а, главное, у этих детей отмечается живой и здоровый интеллект.

Формы артрогрипоза

В настояще время для определения формы артрогрипоза используется международная классификация.

Артрогрипоз

1. Врожденный множественный артрогрипоз (89% от всей патологии);
2. Дистальные формы (10-11% от патологии);
3. Синдромальные проявления врожденных контрактур.

Врожденный множественный артрогрипоз

1. Поражение верхних конечностей (встречается в 5% случаев);
2. поражение нижних конечностей (у 30% больных);
3. генерализованная форма ;
4. генерализованная форма с поражением позвоночника.

На все генерализованные формы приходится 54% от всех больных.

Генерализованный артрогрипоз (врожденный множественный)

В тяжелых случаях происходит поражение плечевых, локтевых, лучезапястных, тазобедренных, коленных суставов, кистей и стоп, лицевого скелета.

А	Б
Рис 1. Фото больной С. 1 мес. Диагноз:артрогрипозгенерализованная форма поражения. А-наружно-ротационно-отводящие контрактуры в тазобедренных суставах; Б- укладка на коррекцию контрактур в тазобедренных суставах

Дистальные формы

Они отличаются преимущественным поражением кистей и стоп, иногда в сочетании с челюстно-лицевыми аномалиями. Часто эта форма является проявлением наследственных заболеваний.

Дистальный артрогрипоз имеет около 18 подформ (по Bamshad). Вот некоторые из них:

• дисморфизмдигиталярный,
• синдром Гордона,
• синдром Фримена-Шелдона,
• Трисмус-псевдокамптодактилия,
• врожденная арахнодактилия,
• птеригиум синдром и др.

Критерии, по которым сегодня выставляется диагноз

Три критерия: В настоящее время для постановки диагноза артрогрипоза используются три основных критерия: наличие врожденных контрактур трех и более крупных суставов (где кисти или стопы определяются как один крупный сустав), атрофии мышц и лабораторно-диагностических показаний поражения спинномозговых мотонейронов [Лапкин Ю.А. и Конюхов М.П., 2003].

В чем причины артрогрипоза?

Сегодня насчитывается более сотни причин, способствующих зарождению этого заболевания. На этих многочисленных причинах и основываются столь же многочисленные теории развития болезни:

Механическая теория

Как видно из названия, основным патогенетическим фактором в этой теории служит механическое воздействие на развивающийся плод.

Какие могут быть воздействия?

• амниотическое давление, возникающие при уменьшении околоплодных вод;
• увеличение околоплодных вод;
• патологическое положение плода;
• физическая травма и др..

Такие воздействия, по мнению ряда авторов, могут затруднять кровоснабжение конечностей плода. Это в итоге способно сильно деформировать их.

Сосудистая теория

Причиной патологического процесса является сосудистая патология неясной этиологии, которая также нарушает кровообращение конечностей.

Инфекционная теория

Деформация суставов, как считают сторонники этой теории, возникает от перенесенного ребенком во внутриутробном периоде инфекционного периартрита. Причиной ему является инфекционное заболевание матери в период 4-5 недели ее беременности.

Из заболеваний особого риска выделяют грипп и краснуху.

К подразделу этой теории относят мнение о возможном влиянии на плод ранее, задолго до самой беременности перенесенной родителем болезни, которая могла вызвать «неполноценность» его родительской зиготы.

Токсическая теория

Причиной заболевания может служить токсическое воздействие на плод принимаемых во время беременности лекарственных или наркотических веществ.

Также патогенное влияние имеют токсикозы беременных.

Наследственная теория

Наследственная теория считалась опровергнутой, однако были случаи, где заболевание проявлялось сразу у двух или даже трех близнецов. В настоящее время доказано, что из всей патологии артрогрипоз, на наследственные формы приходится 27% случаев [Hall J., 1984]. Тип наследования предполагается аутосомно-доминантный и Х-сцепленный аутосомно-рецессивный. Таким образом способны себя проявлять только дистальные формы заболевания. Во всех остальных случаях заболевание носит спорадический характер.

Теория кислородного голодания

Здесь главной причиной образования болезни считается недостаток кислородного насыщения тканей плода, чем и объясняется последующее образование атрофии мышц и их фиброзного и жирового перерождения.

Как развивается артрогрипоз?

Патогенез болезни также имеет несколько теорий.

Артрогенная теория

На определенном этапе жизни плода в связи с возможными указанными выше причинами происходит остановка развития капсульно-связочного аппарата суставов. От этого постепенно происходит атрофия окружающих их мышц. Происходит, так называемая, вторичная миодегенерация.

Миогенная теория

Основным отличием от предыдущей теории является то, что дегенерация в мышцах является не вторичной, а первичной, то есть сначала поражаются мышцы, а затем залегающие под ними суставы и двигательные центры спинного мозга.

Нейрогенная теория

Подтверждение этой теории определяется рядом диагностических исследований, при которых в большом количестве случаев в передних рогах спинного мозга находили кистоподобные образования. Именно эти образования, как считают ряд авторов, могут служить причиной поражения двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и последующего деинервационного атрофического процесса в их сегментарных мышцах.

Лечение артрогрипоза

Дорогие родители, вы обязаны это знать! Артрогрипоз поддается лечению! Со специалистами «НИДОИ им. Г.И. Турнера» многие родители ведут консультативное общение еще до рождения малыша. Уже в период новорожденности детям назначается высокотехнологичное индивидуальное лечение. Это способно помочь малышу, несмотря на врожденную трудность, обрести полноценную физическую самостоятельность. Помните, чем раньше начато лечение, тем больше вероятность возможного избежания или хотя бы уменьшения объема дальнейшего оперативного вмешательства. Раннее профессиональное внимание к вашему ребенку способно значительно улучшить физический уровень всей его дальнейшей жизни!

Чем опасно позднее обращение к специалистам?

Главная цель проводимого раннего лечения — избежание вторичной деформации конечностей. Такая деформация происходит вследствие нарушенного равновесия междув основном сгибательными и разгибательными мышечными группами конечностей. Такое равновесие называется «антагонизмом». Следствием же его нарушения являются контрактуры («блокировки») суставов, вторичная атрофия мышц (т.е. мышц, здоровых при рождении), сильная вторичная деформация конечностей и др..

Более того, с увеличением возраста пациента заметно ухудшается «пластичность» его организма, что выражается в уменьшении эффективности проводимого лечения.

Физиотерапия, ЛФК и мануальная терапия

Консервативное лечение самых маленьких детей (от месяца жизни) основывается на способности детского организма позитивно реагировать на электронейростимуляцию его центральной и периферической нервных систем. Наилучший результат достигается при повторении подобных курсовых лечений через каждые последующие два месяца. Параллельно с таким воздействием проводят массаж, мануальную терапию, ЛФК с нейрофизиологическим уклоном (по Бобату, Войт-терапию), при необходимости проводят корригирующее гипсование, назначают ортопедические вспомогательные средства.

Такое лечение наиболее эффективно в первые несколько месяцев жизни ребенка. При этом разрабатываются все подверженные контрактурным блокировкам суставы. Важно отметить, что такая разработка должна вызывать у ребенка ощущения дискомфорта, но не боли.

А	Б	В	Г	Д

Правильно выполнять занятия 3-5 раз в день по 3-5 повторов каждого упражнения; в максимальном положении сгибания или разгибания (ориентируясь по виду контрактуры) конечность удерживается в течении 20-30 секунд. После лечебной физкультуры одеваются тутора или лонгеты. С целью закрепления достигнутого результата происходит корректировка ортеза. Часто при лечении, начатом в младенческом или раннем детском возрасте, получается полностью устранить контрактуры.

А	Б	В	Г
Рис.3 Фото б-ой С. В возрасте 2 недель, с диагнозом: артрогрипозгенерализованная форма поражения. А-эквино-кава-варусная деформация стоп до лечения; Б,В,Г- вид стоп после гипсования по методике Ponseti.

Детишкам постарше (от 5-6 месяцев жизни) при не корректируемых контрактурах требуется профессиональное оперативное вмешательство, после которого также проводится симптоматическое консервативное лечение с укреплением слабых и определением новых оперативно установленных двигательных функций (Агранович О.Е. с соавт.).

Гипсование и ортопедические приспособления

Практически с самого рождения (с 4-5 дня) показано этапное гипсование.

Многим детям назначаются ортопедические шины или лонгеты, с целью компенсации нарушения мышечного равновесия (антагонизма). В первые три месяца жизни дети пребывают в коррекционной шине 22 часа в сутки, затем ее оставляют только на время сна (за исключением некоторых функциональных особенностей конечностей).

Подобные приспособления могут быть как стабильными, то есть неподвижно фиксировать определенные лечащим врачом суставы, так и динамическими, то есть иметь шарнирную подвижную часть в области разрабатываемого сустава. Такие устройства применяются как к детям, избежавшим оперативной коррекции, так и к детям, пребывающим в послеоперационном состоянии, с целью стабилизации достигнутых результатов.

Особенности профессиональных ортопедических приспособлений (ортезов):

Рис. 4 Пациент Л.8 мес. после коррекции эквино-кава-варусной деформации стоп в брейсах

• должны назначаться после профессионального биомеханического анализа;
• должны обладать механизмом этапного дозирования;
• должны иметь возможность осуществлять личную гигиену;
• должны иметь возможность пассивной коррекции деформации конечности, что может осуществляться посредством специального шарнирного механизма;
• могут одновременно выполнять роль тренажера для апластичных или пересаженных мышц;
• должна быть предоставлена другая возможность для стимуляции мышечной деятельности;
• должны компенсировать недостаточность апластичных мышц;
• должны понуждать к наиболее благоприятной функциональности конечности (хват, опорная функция стопы и др.);
• должны обладать надежностью, компонентной заменяемостью, долговечностью (использоваться годами или всей жизнью).

Оперативное лечение

Цель :

Главной целью оперативного вмешательства является улучшение функции конечности. Вид и объем оперативного вмешательства при этом определяется функциональными способностями суставов и мышц, вовлеченных и не вовлеченных в патологический процесс.

Часто основным средством улучшения функции сустава является пересадка собственных относительно здоровых мышц ребенка в функциональную позицию мышц нерабочих. Успех таких операций главным образом зависит от физического состояния пересаживаемых мышц. Поэтому предварительное консервативное лечение, направленное на укрепление определенных мышц, является подготовкой к операции и способно значительно облегчить и сузить её исполнение.

Однако и последующее консервативное лечение является не менее важным. Без него может быть потеряна не только возможность улучшить функцию конечности, но и потерять то, что было достигнуто. В этом деле всегда и везде основная организационная задача лежит на самих родителях. Поэтому, дорогие, уважаемые мамы и папы, учитесь всюду, где только можно, совершенствуйтесь с любви и заботе о ваших дорогих детях, и счастье не оставит ваш дом!

Заключение

В основе любого успешного лечения маленьких детей лежит, в первую очередь, осознание самими родителями того, что никакой трагедии в этой болезни нет. Трагедия состоит лишь в твердой вере в своё собственное бессилие. В преодолении же такого бессилия состоит фундаментальность человеческого духа.

«Все, что случается с нами,
учись видеть сердцем, а не глазами» (Монах Симеон Афонский)

Автор: физиотерапевт Рождественский Владимир Юрьевич